Para impulsar la investigación en todas sus fases y garantizar el acceso a las terapias génicas de las personas con enfermedades neuromusculares

  • La entidad defiende el papel “crucial” de los ensayos clínicos para evaluar la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos de enfermedades neuromusculares
  • El desarrollo de la medicina personalizada, como las terapias génicas, supone el uso de tecnología y herramientas avanzadas, que requiere de una gran inversión

Jueves, 18 de mayo de 2023.– La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), reclama “más inversión” para impulsar la investigación en todas sus fases: desarrollo de estudios preclínicos; identificación de causas genéticas; diseño de estrategias terapéuticas; y realización de ensayos clínicos. Pero también, para “garantizar el acceso y asequibilidad de las terapias génicas una vez que se hayan desarrollado y aprobado”, explica la coordinadora del Centro de Referencia Nacional de enfermedades neuromusculares raras del Hospital 12 de octubre en Madrid y miembro del Comité de Expertos de Federación ASEM, la doctora Cristina Domínguez González.

La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son de origen genético y no existen tratamientos curativos para ellas. Por ello, con motivo del Día Internacional de los Ensayos Clínicos, que se celebra el 20 mayo, Federación ASEM insiste en la necesidad de apoyar la investigación y dotarla de los recursos suficientes para su desarrollo y subraya el papel “crucial” de los ensayos clínicos en el campo de la investigación médica al generar evidencias científicas sobre la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos.

Terapias génicas

Uno de los campos que ha experimentado un mayor desarrollo en la investigación de las enfermedades neuromusculares en los últimos años es el de la medicina personalizada con las terapias génicas, las cuales a través de distintas estrategias, “tienen el objetivo de resolver la alteración genética que condiciona el desarrollo de la enfermedad, ya sea mediante la modificación directa del ADN o ARN de las células del paciente o bien mediante la introducción de una copia sana del gen a través de un vector que dirige el material genético a las células objetivo”, expone la doctora Cristina Domínguez.

Sin embargo, el desarrollo de estas terapias supone un gran desafío técnico y de seguridad, requiriendo una gran inversión al ser necesario el uso de tecnología y herramientas avanzadas. “Actualmente hay múltiples terapias génicas en fases muy avanzadas de investigación, algunas ya en fases de ensayo clínico, como en la distrofia muscular de Duchenne, en la enfermedad de Pompe y en alguna miopatía congénita y otras ya aprobadas como en la Atrofia Muscular Espinal”, apunta la profesional del Hospital 12 de Octubre.

Acceso a medicamentos huérfanos

Entre las reivindicaciones de Federación ASEM de este año también está la necesaria agilización de los procesos de autorización y comercialización de los medicamentos huérfanos y ultra huérfanos dentro del Sistema Nacional de Salud, así como mejorar el acceso para los pacientes con neuromusculares.

Por último, la entidad recuerda que sigue siendo imprescindible formar e informar a profesionales y pacientes sobre los recursos disponibles para el mejor abordaje de las enfermedades neuromusculares en todo su contexto.

20 aniversario de Federación ASEM

En 2023 se cumplen 20 años del nacimiento de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), que supone la continuidad del trabajo desarrollado por la Asociación Española contra las Enfermedades Musculares de forma ininterrumpida desde 1983. Presidida por Manuel Rego desde 2019, Federación ASEM trabaja para dar respuesta y apoyo a las necesidades y los derechos de las más de 60.000 personas que conviven con una enfermedad neuromuscular y sus familias.  Actualmente consta de 29 entidades federadas con más de 8.000 socios.

Enfermedades Neuromusculares

Son un conjunto de más de 150 enfermedades que afectan al sistema neuromuscular, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas, en un alto porcentaje degenerativas, que generan diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales.

 

Hoy en día muy pocas disponen de tratamientos y los que existen son paliativos y no curativos. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% debutan en la infancia. En cifras globales, se calcula que existen más de 60.000 personas afectadas por enfermedad neuromuscular en toda España.

 

 

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares

La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja para fortalecer el movimiento asociativo y mejorar la inclusión social, el desarrollo y la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 29 entidades federadas, representando a las más de 60.000 personas afectadas en toda España.

 

 

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