Actualmente existen unos 1.000 casos diagnosticados en España con Distrofia Muscular de Duchenne, y afecta aproximadamente a en torno a 1 de cada 5.000 niños varones en el mundo, lo que supone unos 250.000 afectados a nivel global.
“La aprobación en Europa de medicamentos como Givinostat (Duvyzat) y las investigaciones en marcha con terapias génicas suponen una esperanza real para las familias”, declara Manuel Rego, presidente de Federación ASEM, quien recuerda que “estos avances deben ir acompañados de un acceso equitativo y seguro”.
Barcelona, 5 de septiembre de 2025 – Con motivo del Día Mundial de Concienciación de la Enfermedad de Duchenne y Becker, que se conmemora cada 7 de septiembre, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) lanza un mensaje de visibilización, solidaridad y acción.
Los últimos estudios estiman que la incidencia de Duchenne es de uno por cada 5.000 varones nacidos y la prevalencia de 2,8 por cada 100.000 habitantes, lo que en el contexto poblacional supone unos 1.000 casos en España, como asegura la Dra. Inmaculada Pitarch Castellano de la Unidad de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.
Desde Federación ASEM reclamamos avanzar en reivindicaciones como mejorar los estándares de atención, promover la educación y la concienciación social, acelerar la investigación clínica y garantizar su acceso global, colaborar desde una red mundial para ayudar a las personas en cualquier lugar del mundo, y construir un futuro más justo para quienes conviven con estas distrofias musculares.
Una mayor incidencia en varones
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular genética grave, causada por mutaciones en el gen de la distrofina, que derivan en ausencia de esta proteína esencial para la integridad muscular. Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, por lo que afecta casi exclusivamente a varones, aunque existen casos poco frecuentes en mujeres portadoras. Se manifiesta en la infancia con debilidad progresiva, dificultad para caminar y subir escaleras, y avanza afectando a la función respiratoria y cardíaca, con una esperanza de vida media reducida en la edad adulta. Además, la distrofina también cumple funciones en el cerebro, por lo que no son infrecuentes problemas de aprendizaje y de conducta en los niños afectados.
Por su parte, la Distrofia Muscular de Becker (DMB) afecta de forma similar, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne.
Más allá de la afectación clínica, tanto Duchenne como Becker impactan de manera decisiva en el bienestar emocional y económico de las familias, que deben hacer frente a elevados gastos derivados de cuidados, dispositivos de apoyo y terapias rehabilitadoras.
Avances significativos en la investigación de la distrofia muscular
En junio de 2025, la Agencia Europea del Medicamento autorizó el uso del tratamiento oral Givinostat (Duvyzat), capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad. Paralelamente, en Estados Unidos se han explorado terapias génicas como Elevidys, actualmente bajo revisión debido a cuestiones de seguridad. Aunque estos tratamientos no representan una cura definitiva, marcan un hito en la investigación y abren nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, afirma que “pedimos un compromiso firme para que ningún niño ni familia se enfrenten solos a estas afecciones, reclamamos una investigación accesible, y una atención sociosanitaria de calidad, equitativa y eficiente.” Rego subraya especialmente la necesidad de acelerar la investigación clínica y su acceso global, una de las principales reivindicaciones del movimiento internacional.
Además, la fisioterapia sigue siendo esencial para mantener la movilidad, retrasar complicaciones y preservar la autonomía funcional. Asegurar el acceso a fisioterapia de calidad dentro del sistema sanitario público es básico, en un contexto en el que muchas familias aún dependen de recursos privados o de entidades de pacientes para recibir este tratamiento.
Federación ASEM concluye haciendo un llamamiento a medios, instituciones, profesionales y sociedad civil para convertir el 7 de septiembre en un día de compromiso real.
Sobre las enfermedades neuromusculares
Son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas, en un alto porcentaje degenerativas que generan diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Hoy en día muy pocas disponen de tratamientos y los que hay son paliativos y en ningún caso curativos. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, se calcula que existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 35 entidades federadas, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España
